流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助体质决策的医学测定手段，在茂名已有多家正规机构开展此项服务。
检测范围说明
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组DNA测序）与STR多重分析技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库并进行高通量核酸测序。覆盖≥100kb的染色体缺失/重复变异，可检出常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X单体（~15-20%）、结构异常（~5%）等致病性拷贝数变异。同时，STR位点可辅助识别母源污染隐患，但本版本未含正式母源污染鉴定流程。局限性：无法检出多倍体（三倍体/四倍体，合计占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及<100kb变异。报告周期7-10个工作日，结果需结合临床表型与家族史综合解读。
哪些人建议检测
- 稽留流产后需在7-10日内明确染色体病因的夫妇
- 反复自然流产（≥2次）需及时筛查染色体异常者
- 孕早期流产（<12周）高发染色体异常需精准诊断者
- 流产物采样规范、绒毛组织明确且追求性价比方案者
- 需排除母源污染干扰但因时效性选择快速检测者
- 流产物核型培养失败后需尽快替代检测方案者
高精度度怎么样
检测基于高通量测序平台，内部生物信息流程严格质控，确保出具变异有高质量数据支持。结果意义：阳性检出致病性CNV可明确流产病因（如16三体、45,X等），辅导再生育风险评估；阴性结果仅排除大片段染色体异常，仍需排查多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等。安全性：无创，仅需流产物组织样本。后续建议：对结果存疑或需最高准确度，可选含母源污染鉴定版或联合核型分析。
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）约5-10mg，避免血凝块与蜕膜。无需空腹，可在医院或诊所由妇产科医师采集。样本可4℃冷藏保存，24小时内送至实验室。未供应邮寄方案，建议本地送检或联系客服安排冷链物流。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
从提前安排到出报告
- 咨询：患者向妇产科医生了解检测适应症与时机
- 采样：流产后由医生在茂名医院或诊所采集绒毛组织
- 保存：样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏
- 送检：24小时内冷链运输至实验室
- 检测：DNA分离、文库制备、高通量测序（CNV-seq+STR）
- 分析：生物信息平台比对GRCh37/hg19，注释变异
- 报告：7-10个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS结果
- 解读：医生结合临床表型与家族史进行遗传风险评估
茂名流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
茂名电白万核医学检测中心
地址: 广东省茂名市电白区高地大道12号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 茂南区、电白区、高州市、化州市、信宜市
周边: 近茂名市电白区高地小学，高地农贸市场旁，高地派出所附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
茂名正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐：
1. 茂名茂南万核医学检测中心
地址: 广东省茂名市茂南区光华南路123号
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广东其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构：
茂名三甲医院参考
1. 茂名市妇幼保健院
地址: 茂名市河东人民南路192号
电话: 0668-2371338
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 茂名市中医院
地址: 广东省茂名市茂南区油城五路7号大院
电话: 0668-2288013
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 电白县人民医院
地址: 茂名市电白区水东镇上排路3号电白区人民医院内
电话: 0668-5522548
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 茂名市人民医院
地址: 广东省茂名市为民路101号
电话: 0668-2922610
资质: 三级甲等 / 综合医院
热门疑问
问: 我在茂名，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出，那我怎么知道胎儿是不是这种情况？
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%，但因CNV-seq原理是看染色体相对比例，所有染色体等量增加时相对比例正常，因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败，可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 我在茂名，这个检测能查出是染色体平衡易位导致的流产吗？
不能。本检测（CNV-seq）的原理是检测染色体拷贝数变化，而平衡易位是染色体片段位置交换，但遗传物质总量不变，因此没有拷贝数变化，无法被检出。要查出平衡易位，需要做染色体核型分析（550条带水平）或FISH检测。如果怀疑夫妻一方携带平衡易位，建议父母双方同时进行核型检查。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗？
本检测样本为流产物组织，同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节，建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中，与流产物一同送检。
问: 检测需要母血对照有什么用？
母血对照主要用于辅助分析：通过比对母体DNA背景，帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意，本产品不包含正式的母源污染鉴定流程，这份对照仅作为参考，不能替代专门鉴定。若样本污染严重，检测方对结果偏差不承担责任。
问: 报告说‘三倍体、四倍体测不出’，那我的流产会不会是这种原因？
有可能。三倍体和四倍体占早期流产的约20%，但CNV-seq因原理限制无法检出。如果本检测阴性，且流产发生在孕早期，建议加做流产物核型分析（培养失败率30-50%）或高精度版本，以排查多倍体异常。
问: 流产物样本不够或不合格，会通知重取吗？
会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高，我们会在1-2个工作日内电话通知您，并说明原因。您可重新采集后再次送检，或补选含母源污染鉴定的高精度版。
注意事项
- 本版本不含母源污染鉴定，样本混入母体DNA可致假阴性或解读偏差
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及<100kb变异
- 结果解读可能随科研进展变化，需定期复核
- 采样时务必避免血凝块和蜕膜组织以降低污染风险
- 阴性结果不排除单基因病、母体因素或其他病因
- 如流产物外观不典型或采集经验不足，建议选含母源污染鉴定版
- 检测结果需医生结合临床综合判断，不可作为唯一诊断依据
- 报告周期7-10个工作日，样本接收时间不计入内
